Diagnóstico por imágen de displasia septo-óptica. A propósito de un caso.

Resumen

Introducción:  La displasia septo-óptica (SOD), también conocida como síndrome De Morsier, descrito en 1956, es una rara disrupción del desarrollo del prosencéfalo, con una prevalencia estimada de 1 en cada 50,000 nacidos vivos. Se caracteriza por hipoplasia del nervio óptico, ausencia del septum pellucidum y, en dos tercios de los casos, disfunción hipotalámica-pituitaria, formando parte del espectro de la holoprosencefalia. Los factores de riesgo incluyen diabetes materna, edad materna temprana, parto pretérmino, preeclampsia, exposición a ciertos fármacos, abuso de sustancias e infecciones virales como el citomegalovirus.

Caso clínico: Adolescente mujer de 14 años, con nistagmus congénito y miopía, tratada mediante el uso de lentes correctivos. Tiene retardo en el desarrollo general y en el lenguaje. Entre los síntomas adicionales, tiene cefalea recurrente y movimientos mioclónicos eventuales, los cuales no han sido consistentes ni han progresado en frecuencia. En cuanto a los antecedentes obstétricos, la paciente fue producto de una cesárea debido a la presencia de ruptura prematura de membranas (RPM).

Conclusión: La displasia septo-óptica requiere un enfoque diagnóstico que combine ecografía prenatal y resonancia magnética (RMI). La ecografía es fundamental para la detección inicial de anomalías estructurales en el período fetal, mientras que la RMI ofrece una confirmación detallada de las características típicas de la enfermedad, como la hipoplasia del nervio óptico y la ausencia del septum pellucidum. Esta estrategia de diagnóstico combinado es esencial para optimizar el manejo clínico y resalta la importancia de estudios longitudinales que permitan desarrollar criterios diagnósticos.