Implicaciones anestésicas en dismorfismo facial (síndrome de Langer-Giedion).

Resumen

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos, caracterizado por osteocondromatosis múltiple en las extremidades, hipertricosis y fenotipo facial, que incluye pelo escaso en el cuero cabelludo,
orejas grandes sobresalientes y nariz larga con una punta
bulbosa.

OBJETIVOS: Presentar primer caso clínico en Ecuador de síndrome tricorrinofalángico (Síndrome de Langer-Giedion), demostrar la importancia de la valoración
preanestésica del paciente con dismorfismo facial, repasar
la importancia de un monitoreo completo y el manejo
ventilatorio de este tipo de pacientes.

CASO CLÍNICO: Paciente de 7 años de edad, de sexo femenino, con un peso de 16 kilos, sin antecedente de alergia ni de patología clínica crónica o quirúrgica de importancia, con cuadro de depleción de volumen, emesis
más hemorragia digestiva a estudiar. A la valoración física
se evidencia alteraciones dismórficas craneofaciales: a
nivel de cuero cabelludo caída del cabello frágil y quebradizo, puente nasal deprimido, nariz bulbosa,
frente amplia, hipoplasia medio facial, test de Mallampati
II, tumoraciones en huesos largos que corresponde a focos de exostosis. Al examen complementario se evidencia diagnóstico confirmado en el año 2020 con estudio citogenético y bandeo G. Se procede a realizar
procedimiento programado de endoscopía diagnóstica por gastroenterólogo interconsultado, previa administración de anestesia general balanceada, logrando una intubación adecuada con una escala de Cormack Lehane de I y que luego de 35 minutos de procedimiento se logra despertar adecuado y gentil.