Implicaciones anestésicas en dismorfismo facial (Síndrome de Langer-Giedion), a propósito de un caso

Resumen

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos, caracterizado   por   osteocondromatosis   múltiple   en las extremidades, hipertricosis y fenotipo facial, que incluye pelo escaso en el cuero cabelludo, orejas grandes sobresalientes y nariz larga con una punta bulbosa.

OBJETIVOS: Presentar primer caso clínico en Ecuador de síndrome tricorrinofalángico (Síndrome de Langer- Giedion), demostrar la importancia de la valoración preanestésica del paciente con dismorfismo facial, repasar la importancia de un monitoreo completo y el manejo ventilatorio de este tipo de pacientes.

CASO CLÍNICO: Paciente de 7 años de edad, de sexo femenino, con un peso de 16 kilos, sin antecedente de alergia ni de patología clínica crónica o quirúrgica de importancia, con cuadro de depleción de volumen, emesis más hemorragia digestiva a estudiar. A la valoración física se evidencia alteraciones dismórficas craneofaciales: a nivel de cuero cabelludo caída del cabello frágil y quebradizo, puente nasal deprimido, nariz bulbosa, frente amplia, hipoplasia medio facial, test de Mallampati II, tumoraciones en huesos largos que corresponde a focos de exostosis. Al examen complementario se evidencia diagnóstico confirmado en el año 2020 con estudio citogenético y bandeo G. Se procede a realizar procedimiento programado de endoscopia diagnóstica por gastroenterólogo interconsultado, previa administración de anestesia general balanceada, logrando una intubación adecuada con una escala de Cormack Lehane de I y que luego de 35 minutos de procedimiento se logra despertar adecuado y gentil.